No Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal, famílias e entidade chamam atenção para triagem neonatal e rapidez no acesso ao tratamento

O Brasil celebra neste sábado, 8 de agosto, o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal. A data foi instituída pela Lei Federal nº 14.062/2020, mas famílias e entidades que representam pacientes afirmam que o país ainda enfrenta dificuldades para garantir diagnóstico e tratamento precoces da doença.

A Atrofia Muscular Espinhal, conhecida como AME, é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores responsáveis por transmitir aos músculos os comandos para os movimentos. A perda progressiva desses neurônios provoca fraqueza e atrofia muscular e pode comprometer atividades como respirar, engolir e se locomover. O Ministério da Saúde informa que não há cura, embora existam tratamentos capazes de modificar a evolução da doença.

Um dos principais pontos do debate é justamente descobrir a doença antes do surgimento de danos motores importantes.

Teste do pezinho ainda não inclui AME em todo o país

A Lei nº 14.154/2021 determinou a ampliação gradual do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A AME aparece na quinta etapa prevista para expansão do teste do pezinho. A regulamentação federal mantém a doença entre as condições previstas nessa etapa e permite que estados ampliem a triagem de acordo com sua capacidade assistencial.

A implantação, entretanto, ainda é desigual. Levantamentos divulgados em 2026 apontam que Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul já realizam a triagem da AME, enquanto outros estados avançam na implementação. Minas Gerais foi pioneira na oferta estadual pelo SUS.

A importância desse diagnóstico pode ser percebida dentro de uma mesma família.

Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, é mãe de Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, ambos com AME tipo 1. Segundo o relato encaminhado pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal, o INAME, o diagnóstico de Heitor ocorreu aos três meses, depois de uma parada respiratória.

“O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive num hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos”, conta.

Quando Heloisa nasceu, a família já conhecia o risco.

“Ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, relata Keila.

Tempo até o tratamento preocupa famílias

Dados apresentados pelo INAME indicam que a mediana de idade para diagnóstico da AME tipo 1 no Brasil é de cinco meses e cinco dias. A entidade também aponta mediana de 1,7 ano entre o diagnóstico e o início do tratamento no país.

Em levantamento divulgado anteriormente pelo instituto, a comparação utilizada com os Estados Unidos indica períodos significativamente menores naquele país, cenário atribuído, entre outros fatores, à maior presença da triagem neonatal para a doença. Os números foram reproduzidos em publicação de julho de 2026 com base em informações do INAME.

“Em uma doença progressiva, o tempo de espera pelo diagnóstico representa perdas motoras irreversíveis. A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida”, afirma Diovana Loriato, presidente do INAME.

SUS oferece terapias para a doença

O tratamento da AME avançou nos últimos anos. O SUS disponibiliza terapias para os tipos 1 e 2 de acordo com os critérios estabelecidos no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde. Entre elas estão nusinersena e risdiplam.

O sistema público também passou a ofertar o onasemnogeno abeparvoveque, conhecido comercialmente como Zolgensma, para pacientes com AME tipo 1 que atendam aos critérios definidos pelo Ministério da Saúde. A terapia gênica é administrada em dose única e tem custo médio estimado em R$ 7 milhões. A aquisição pelo SUS utiliza um acordo de compartilhamento de risco, no qual parcelas do pagamento estão condicionadas à evolução clínica do paciente.

A oferta de medicamentos, porém, não encerra todas as dificuldades. Pacientes podem necessitar de fisioterapia, acompanhamento multidisciplinar e suporte respiratório permanente ou temporário, dependendo da evolução da doença.

Cadastro aponta judicialização

Segundo dados fornecidos pelo Cadastro Nacional da AME, mantido pelo INAME, 2.147 pessoas estão atualmente mapeadas pela plataforma. Do total informado pela entidade, 32,15% têm AME tipo 1 e 54,49% possuem até 18 anos.

O instituto também relata elevada judicialização para obtenção de tratamentos. Nos dados encaminhados à reportagem, a proporção chega a 73,9% entre pacientes com AME tipo 3. Para os tipos 1 e 2, o percentual informado é de 39%.

Esses números são provenientes do cadastro mantido pela própria entidade representativa e devem ser entendidos como o universo registrado pela plataforma, não como um censo oficial de todos os casos existentes no Brasil.

No mês dedicado à conscientização sobre a doença, a principal reivindicação das famílias continua ligada ao tempo. Quanto mais cedo ocorre a identificação da AME, mais rapidamente a equipe de saúde pode avaliar as alternativas terapêuticas e organizar o acompanhamento necessário.