O Rio de Janeiro passou a integrar o grupo de 11 estados contemplados pelo projeto piloto do Ministério da Saúde que oferta, pelo SUS, o Sequenciamento Completo do Exoma, exame genético de alta complexidade voltado à confirmação de doenças raras. A iniciativa enfrenta um dos maiores obstáculos das famílias: a demora no diagnóstico.
O novo exame pode atender até 90% dos pacientes que necessitam de laudo específico. O prazo de entrega do resultado será de até 6 meses. Antes, a espera podia chegar a 7 anos, o que representa redução de 93% no tempo. No estado, as coletas serão realizadas no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira.
As amostras serão analisadas pelo Instituto Nacional de Cardiologia, que já opera em fase piloto, e pela Fundação Oswaldo Cruz, cuja estrutura será concluída até maio. A capacidade prevista é de 20 mil diagnósticos por ano, cobrindo 100% da demanda nacional.
O exame analisa regiões do DNA onde se concentram mutações genéticas. Ele também auxilia na confirmação de doenças detectadas no teste do pezinho, permitindo tratamento mais rápido e adequado.
A ampliação da rede especializada prevê crescimento de 120%, passando de 23 serviços em 2022 para 51 até 2026, com investimento de R$ 44 milhões.
